Ursache der Amyloidose
Eiweiße lagern sich in Zellzwischenräumen unterschiedlicher Organe ab
Die Amyloidose ist eine Erkrankung, die durch Eiweißablagerungen im Körper ausgelöst wird. Diese Ablagerungen können zu Fehlfunktionen der Organe bis hin zu Organversagen führen und sind lebensbedrohlich.
Was ist Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose)?
Die Transthyretin-Amyloidose ist eine bestimmte Form der Amyloidose. Da sie bislang in der Europäischen Union bei weniger als 5 von 10.000 Personen diagnostiziert wurde, gilt sie per Definition als Seltene Erkrankung. Fakt ist jedoch, dass die Erkrankung bisher unterdiagnostiziert ist. Das bedeutet, dass diese Form der Amyloidose wahrscheinlich häufiger vorkommt, von Ärzt:innen jedoch nicht in allen Fällen erkannt wird.
Die Symptome können unterschiedlichste Organe und Körperfunktionen betreffen. Welche Symptome im Einzelfall auftreten, hängt von der Art der Erkrankung und vom jeweiligen Stadium des Krankheitsverlaufs ab. Man unterscheidet zwei Arten:
- Ist vor allem das Herz betroffen, leiden die Patient:innen an einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM).
- Ist vorwiegend das periphere Nervensystem betroffen, sprechen Mediziner:innen von einer Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN).
Egal ob Nerven oder Herz – jede:r ATTR-Patient:in hat einen eigenen Leidensweg. Ihnen gemeinsam ist, dass das Fortschreiten der Erkrankung zu einer zunehmenden Verschlechterung der Lebensqualität führt.
Je früher die Erkrankung erkannt und eine Therapie begonnen wird, desto besser ist die Prognose.